CRISPR: La esperanza para tratar la anemia falciforme y talasemia

La tecnología CRISPR nos permite un paso más adelante ya que nos permite editar el ADN del propio organismo esto puede suponer una gran ventaja en el caso de enfermedades genéticas, ya que muchas veces son debidas a cambios mínimos en la secuencia y esta técnica permite corregirlos.

El español Francis Mojica, científico de la Universidad de Alicante, fue el primero en estudiar las secuencias CRISPR, a las que él mismo puso nombre. Fue allá por 1993, cuando comenzó a estudiar un microorganismo con una tolerancia extrema a la sal encontrado en las costas de Santa Pola (Alicante).

CRISPR: El avance que permite editar el ADN

Las CRISPR, acrónimo en inglés de Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats, o Repeticiones Palindrómicas Cortas Agrupadas y Regularmente Espaciadas, se producen en el genoma de ciertas bacterias, de las que el sistema fue descubierto.

 Cas9 es una endonucleasa asociada a CRISPR (una enzima), conocida por actuar como “tijeras moleculares”, que corta y edita, o corrige, en una célula, el ADN asociado a una enfermedad.

Un ARN guía dirige las tijeras moleculares Cas9 al lugar exacto de la mutación. Una vez que estas tijeras moleculares hacen un corte en el ADN, los mecanismos celulares adicionales y el ADN añadido de forma exógena utilizarán la maquinaria de la propia célula y otros elementos para “reparar” específicamente el ADN.

Las investigaciones de esta nueva terapia, llamada Casgevy comenzaron hace más de 15 años y se concretan en un tratamiento efectivo que cura estas enfermedades tras una única administración de células madre de la sangre editadas genéticamente, sustituyendo un tipo de globina por otra.

Autorizan tratar la anemia falciforme y beta talasemia

 La Agencia Europea del Medicamento (EMA, en sus siglas inglesas) ha dado este mes de diciembre su visto bueno a la autorización de comercialización de la primera terapia de edición genética CRISPR en la Unión Europea para tratar dos enfermedades graves de la sangre, la anemia falciforme y beta talasemia.

"Es una excelente noticia, pero mucho me temo que los pacientes y familiares todavía deberán esperar para poder beneficiarse de estas nuevas terapias innovadoras"

Advierte Monoliu, ya que todavía queda un largo recorrido administrativo y burocrático.

¿Cuándo saldrá esta terapia de UE?

La recomendación positiva de la EMA es solo el primer paso; ahora la Comisión Europea debe decidir sobre la comercialización y a España llegará cuando la apruebe la agencia española (AEMPS).

Deberán negociar y fijar un precio en en la Comisión Interministerial de Precios de los Medicamentos con las empresas farmacéuticas que han lanzado la terapia: Vertex Pharmaceuticas y CRISPR Therapeutics.

En EEUU, el precio acordado para la administración es de 2,2 millones de dólares por paciente. "Estos elevados precios de acceso a estas terapias hacen albergar dudas sobre la accesibilidad de estas terapias a todos los pacientes que las necesitan.