México, segunda tasa más alta en enfermedades raras

En el mundo 300 millones de personas -incluidos 6 millones de mexicanos- tienen algún padecimiento identificado como enfermedad rara (EERR), por lo que organismos e investigadores nacionales trabajan por su reconocimiento y para contribuir a mejorar la calidad de vida de quienes las padecen.

El 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, de las cuales están identificadas 6 mil en el planeta, con una incidencia inferior a 5 personas por cada 10 mil habitantes, lo que hace necesario sensibilizar a la comunidad médica en el diagnóstico, seguimiento y entendimiento de las EERR.

El presidente de la Organización Mexicana de Enfermedades Raras (OMER), Jesús Navarro, informó que se trabaja con investigadores para que se reconozca a la atrofia muscular y las distrofias hereditarias de la retina en México y lleguen al Registro Nacional de Enfermedades Raras del Consejo de Salubridad General (CSG), pues se busca mejorar la condición de salud de quienes las padecen.

En la Atrofia Muscular Espinal (AME), que es genética y hereditaria, los niños presentan debilidad muscular progresiva y tienen problemas para sostener la cabeza y cuello, por lo que requieren ayuda para deglutir los alimentos y respirar adecuadamente. Es la primera causa de muerte de origen genético en lactantes.

Las Distrofias Hereditarias de la Retina (DHR) tienen origen genético y pueden llevar a la ceguera total, con síntomas como la ceguera nocturna (nictalopía), pérdida de la sensibilidad a la luz, reducción de la visión periférica y de la agudeza visual, alteración en la adaptación a la oscuridad, y movimientos involuntarios y repetitivos del ojo.

Cabe señalar que debido a su alto grado de complejidad, los síntomas de las EERR difieren de un paciente a otro, destacó Yuriria Valle, directora médica para Enfermedades Raras en Novartis México.