Al menos 6 mil pacientes que viven con hemofilia no están diagnosticados: FHRM

Es importante diagnosticar el padecimiento porque los sangrados van a causar alteraciones en la salud del paciente o van a poner en riesgo su calidad de vida

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica, es hereditaria y se caracteriza por la deficiencia del Factor 8 en la coagulación, a lo que se denomina Hemofilia A, así como la deficiencia en el Factor 9, conocida como Hemofilia B.

El 75% de este los pacientes con hemofilia son por cuestiones genéticas, es decir, lo heredaron pero hay un 25% en que la mutación genética es nueva, esto significa que no hay antecedentes del padecimiento en su familia, por lo tanto cualquiera puede tener un hijo con hemofilia indicó la Doctora Berenice Sánchez, hematóloga pediatra, asesora de la Federación de Hemofilia de la República Mexicana y coordinadora de la Clínica de Hemofilia del Centro Médico Nacional La Raza, durante su participación en la conferencia virtual "Entendiendo los Desórdenes de la Coagulación".

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"Se considera que hay un varón por cada 5 mil varones con Hemofilia tipo A y uno por cada 40 mil con Hemofilia tipo B, entonces, de acuerdo a las estadísticas tenemos alrededor de 12 mil personas con hemofilia, sin embargo, la cifra que tiene registrada la Federación de Hemofilia en la República Mexicana es menor a 6 mil personas con hemofilia, esto significa que más de 6 mil pacientes que viven con esta condición no están diagnosticadas, por lo tanto no tienen el tratamiento adecuado", alertó.


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"Estas deficiencias son condicionadas por alteraciones en el cromosoma X, como sabemos, los varones tienen cromosoma XY y las mujeres XX, esto permite a las mujeres que si tienen el defecto, se puede inactivar el cromosoma afectado y no tendrían problema, mientras que los varones sí van a presentar este padecimiento", detalló.

Subrayó que es muy importante diagnosticar el padecimiento porque los sangrados van a causar alteraciones en la salud del paciente o van a poner en riesgo su calidad de vida.

"Un varón con manifestaciones hemorrágicas debe de realizarse  los estudios correspondientes para determinar si tiene hemofilia que puede ser leve, moderada o grave, las personas que van a tener manifestaciones hemorrágicas importantes, obviamente son las que tienen una hemofilia grave, y estas hemorragias se van a ubicar a nivel articular, pero también pueden ser musculares o a nivel del cerebro que pueden poner en riesgo la vida de las personas", indicó.


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Agregó que las personas con hemofilia grave pueden presentar manifestaciones desde los 9 meses de edad, que es cuando el bebé empieza a gatear y a apoyar su peso sobre las rodillas, mismas que pueden empezar a sangrar internamente, por lo que las rodillas se inflaman, se enrojecen y duelen.

"Si no se diagnostica oportunamente la hemofilia, se va a generar un problema mayor en las articulaciones del pequeño, por lo que es muy importante identificar oportunamente la hemofilia para brindar el tratamiento adecuado", aseveró.


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Existen otros trastornos

Cuando el cuerpo sufre una lesión se forma un coágulo de sangre para detener la hemorragia. Para que la sangre coagule, el organismo necesita células llamadas plaquetas y proteínas conocidas como factores de coagulación, sin embargo, cuando existe un trastorno de coagulación, significa que no tiene suficientes plaquetas o factores de coagulación o éstos no funcionan como deberían.


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No solo la hemofilia es la responsable de la falta de coagulación, también hay otras enfermedades  como las hepáticas severas o la falta de vitamina K o pueden ser efectos secundarios de algunos medicamentos, como los anticoagulantes.


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